Científicos peruanos hacen pruebas genéticas de alta precisión en tiempo récord y a bajo costo

Las enfermedades raras aparecen en los primeros años de vida y generan el 18% de hospitalizaciones pediátricas. En ese sentido, nuestro país cuenta por primera vez con un laboratorio para detectar males genéticos durante cualquier ciclo de vida, permitiendo prevenir o retrasar la aparición de síntomas y tener un tratamiento.

"La innovación es realmente la introducción de diagnóstico y precisión de Igenomix al Perú. Es un empresa líder de diagnóstico genético y molecular a nivel mundial. Y recientemente hemos traído al Perú la división de diagnóstico y precisión".

"Esto nos da un acceso a todos los peruanos a un laboratorio que cuenta con todas la pruebas para diagnosticar todas estas enfermedades raras de manera rápida, más económica. Por fin podemos acceder a esta tecnología que solo había en Estados Unidos", señaló Federico Valdez, biólogo y Director Regional de Igenomix, a Wapa.pe.

En la actualidad, los pacientes con enfermedades genéticas esperan hasta 5 años para obtener un diagnóstico adecuado.

"El 40% de los pacientes recibe un diagnóstico erróneo al menos una vez y, en el peor de los casos, su enfermedad se agrava. Es por ello sobre la importancia de detectar a tiempo el mal que padecen, ya que el diagnóstico precoz es esencial porque se pueden tomar medidas terapéuticas que prevengan o retrasen la aparición de los síntomas", acotó.

Asimismo, el científico peruano explicó que el 80% de las enfermedades raras están producidas por una alteración en el material hereditario.

“Por ejemplo, para detectar este tipo de males lo que actualmente se hace en Perú es enviar las muestras a laboratorios de otros países, pero, ahora, gracias al laboratorio con el que contamos, estas pruebas se pueden realizar en nuestro país en tiempo récord y con una reducción de hasta el 50% de los costos y 20% de tiempo”, manifestó el Dr. Federico Valdez.

De la misma manera, el investigador recalcó que en el pasado no había accesibilidad para tomar pruebas genéticas. En dicha institución cuentan con consejeros genéticos, médicos genetistas, quienes se encargan de hacer los test y brindan la interpretación de los resultados.

"Si es que cualquier persona tiene alguna duda y cree que puede tener alguna enfermedad genética o ser portadores porque en su familia hay portadores de enfermedades hereditarias y por ejemplo quieren tener un hijo y no quieren que ese hijo salga afectado, realmente lo que necesitan es llamar a Igenomix y lo podemos derivar a qué parte de laboratorio pueden ir y los puedan diagnosticar lo más pronto posible", reveló el Dr. Valdez.

Luego de obtener los resultados de la prueba genética, las personas pasan por consejería genética, quien sería un genetista y un psicólogo, ya que las pacientes aprenden qué significa ser portador de una enfermedad y este profesional se encarga de resolver todas las dudas. Después, el especialista lo deriva al médico para tratar o prevenir los efectos que pueda tener determinado padecimiento, indicó el científico peruano.

El experto también precisó que las enfermedades raras se dan en 1 en cada 100 mil o una en cada 50 mil personas, lo que afecta entre el 6% y 10 % de personas. “Todas enfermedades entran en ese círculo, los niños, los recién nacidos, los adolescentes con problemas de aprendizajes. Es una población que no tiene posibilidad de acceder a estos diagnósticos”, explicó.

Por otra parte, Valdez enfatizó que hay varios tipos de exámenes de acuerdo a diferentes edades. "La enfermedades genéticas no se anuncian en edades tempranas sino aparecen cuando los pacientes empiezan a tener 30, 40 y 50 años. Cuando los pacientes quieren tener hijos, hay una prueba genética que evalúa que no sean portadores que si pareja también lo tiene, sus hijos lo pueden tener", agregó.

Las personas pueden encontrar pruebas genéticas desde 100 dólares y los test más caros superan los 1000 dólares. "Hemos reducido el precio en todos los estudios".

Respecto a los grupos etarios que más visitan dicho laboratorio genético son los niños, niñas, adolescentes y las personas que quieren ser padres.

Cabe recalcar que el proceso de la prueba genética se pueden tomar de diferentes fuentes como la sangre, muestras de hisopo-bucal que son más utilizados en menores de edad para recolectar células, muestras de orina, entre otro tipo de muestras.

"Yo les recomiendo que investiguen, que se eduquen sobre el tema genético. El uso de las pruebas genéticas en el país está muy por debajo de los estándares internacionales. Los pacientes en otros países utilizan más las pruebas genéticas y tienen una consulta con el médico genetista primero. No tengan miedo, ya que no es un proceso difícil ni complicado", remarcó.