Descubren mecanismos moleculares vinculados al autismo y a la esquizofrenia

Un descubrimiento profundiza en el conocimiento del cerebro y que podría llevar a nuevas terapias para las enfermedades neuropsiquiátricas, según publicó la revista Science.

Más de un docena de instituciones de todo el mundo han colaborado en el análisis más completo del cerebro realizado hasta ahora que, entre otras conclusiones, vincula los efectos moleculares que ciertas variantes genéticas tienen en el cerebro con enfermedades del espectro autista y la esquizofrenia.

Desde que en 2013 se completara el Proyecto Genoma Humano los investigadores han descubierto variantes genéticas -pequeños cambios en la secuencia del ADN por lo que no hay dos genomas idénticos- asociadas con enfermedades neuropsiquiátricas y estos estudios revelan nuevos mecanismos de esas dolencias.

La serie de investigaciones publicadas "proporcionan una hoja de ruta para el desarrollo de una nueva generación de tratamientos para las enfermedades psiquiátricas", según un comunicado de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA).

Este trabajo "proporciona algunas conexiones que faltaban y que eran necesarias para entender los mecanismos de las enfermedades psiquiátricas", indicó el doctor Daniel Geschwind, de la UCLA y autor principal de dos de los diez estudios.

Todos ellos dependen del Consorcio PsychENCODE, un esfuerzo multidisciplinario establecido en 2015 y dedicado a conocer los mecanismos moleculares que subyacen a la esquizofrenia, el trastorno bipolar y los trastornos del espectro autista.

En la última década, los científicos realizaron estudios genéticos en personas con enfermedades psiquiátricas y los compararon con los de individuos sanos para descubrir qué genes tienen secuencias diferentes en los primeros, aunque con frecuencia sus descubrimientos llevaban a más preguntas que respuestas.

Los expertos no solo descubrieron la existencia de genes vinculados a esas enfermedades, sino también que cientos de áreas del ADN situadas entre los genes -llamadas ADN regulador- también parecían tener una relación.

Los científicos saben que esas secciones reguladoras del ADN pueden controlar cuándo, dónde y cómo se activan y desactivan los genes, pero averiguar qué "regiones reguladoras" afectan a qué genes y, por lo tanto, al ARN y a las proteínas codificadas por los genes "no es sencillo".

El conjunto de nuevos datos -esencialmente un modelo detallado del funcionamiento molecular interno del cerebro humano- está ahora a disposición, como punto de partida para que otros investigadores estudien los mecanismos de la enfermedad y las posibles dianas de los medicamentos.

"Este recurso es tan amplio que pueden empezar por elegir una enfermedad asociada a una variante genética y profundizar hasta descubrir qué impacto tienen las redes moleculares en el cerebro", indicó Geschwind.